分子標的薬の基礎 DNAミスマッチ修復

DNAミスマッチ修復(MMR)機構はDNA複製時のミスマッチや挿入･欠失ループを修復する。したがって、その破綻は遺伝子変異の蓄積を介して発がんに関与する。挿入･欠失ループは1～数塩基の配列がくり返すマイクロサテライト領域に生じやすいため、MMR異常はマイクロサテライト不安定性として検出できる。近年、免疫チェックポイント阻害薬が高頻度なマイクロサテライト不安定性を有するがんに奏効することが示され、MMR研究は新たな局面を迎えている。