特集 みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査
ろ紙法による新生児スクリーニング 対象疾患の診療 脂肪酸代謝異常症
伊藤 哲哉
1
1藤田医科大学 医学部小児科
キーワード：
Carnitine O-Palmitoyltransferase
,
脂質代謝
,
脂質代謝異常-先天性
,
脂肪酸
,
新生児スクリーニング
,
多酵素複合体
,
Acyl-CoA Dehydrogenase
,
乾燥血液濾紙検査
,
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
,
三頭酵素欠損症
,
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
,
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症
,
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症
,
Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase
Keyword:
Lipid Metabolism, Inborn Errors
,
Multienzyme Complexes
,
Carnitine O-Palmitoyltransferase
,
Neonatal Screening
,
Fatty Acids
,
Acyl-CoA Dehydrogenase
,
Dried Blood Spot Testing
,
Lipid Metabolism
,
ACADVL Protein, Human
,
Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
,
Carnitine Palmitoyl Transferase 1A Deficiency
,
VLCAD Deficiency
,
Carnitine Palmitoyl Transferase 2 Deficiency
,
Trifunctional Protein Deficiency with Myopathy and Neuropathy
pp.189-194
発行日 2021年2月10日
Published Date 2021/2/10
DOI https://doi.org/10.24479/J00621.2021173061
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