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特集 小児遺伝子疾患事典
代謝疾患 SLC22A5(OCTN2)(関連疾患:全身性カルニチン欠損症)
人見 敏明
1
,
小林 果
,
小泉 昭夫
1聖マリアンナ医科大学 予防医学教室
キーワード：
Carnitine
,
新生児スクリーニング
,
Solute Carrier Family 22 Member 5
,
全身性カルニチン欠乏症
Keyword:
Carnitine
,
Neonatal Screening
,
Solute Carrier Family 22 Member 5
,
Systemic Carnitine Deficiency
pp.1564-1565
発行日 2021年11月1日
Published Date 2021/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025848
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