遺伝性大腸癌の診断と治療の進歩
リンチ症候群 疾患の概要と診断
冨田 尚裕
1
,
松原 長秀
,
田村 和朗
1兵庫医科大学 外科学講座下部消化管外科
キーワード：
集団サーベイランス
,
診療ガイドライン
,
大腸腫瘍-遺伝性非ポリポーシス
,
ミスマッチ修復
,
マイクロサテライト不安定性
,
G-T Mismatch-Binding Protein
,
MutL Protein Homolog 1
,
MSH2 Protein
,
Mismatch Repair Endonuclease PMS2
Keyword:
MutL Protein Homolog 1
,
Mismatch Repair Endonuclease PMS2
,
Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
,
Population Surveillance
,
Practice Guidelines as Topic
,
Microsatellite Instability
,
DNA Mismatch Repair
,
MSH2 Protein, Human
pp.471-476
発行日 2013年9月20日
Published Date 2013/9/20
DOI https://doi.org/10.19020/J05332.2014036940
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リンチ症候群は長らくHNPCCとも呼ばれてきたが,ミスマッチ修復系の異常に起因する常染色体優性遺伝形式の癌家系症候群である.全大腸癌に占める頻度の高さ,若年発症,大腸多発癌や他臓器癌発生などの特徴からその臨床的意義はきわめて大きい.診療に当たっては,遺伝子診断･遺伝カウンセリング等の知識･スキルも必要であり,チーム医療が不可欠である.その発癌分子機構の検索は癌研究自体にも大きな貢献を為し,基礎･臨床両面にわたって重要な疾患概念である.
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