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INTESTINE Volume 17, Issue 5 （September 2013）

INTESTINE 17巻5号（2013年9月発行）

Japanese English

遺伝性大腸癌の診断と治療の進歩

リンチ症候群　疾患の概要と診断冨田尚裕 ¹ , 松原長秀 , 田村和朗 ¹兵庫医科大学外科学講座下部消化管外科キーワード：集団サーベイランス , 診療ガイドライン , 大腸腫瘍-遺伝性非ポリポーシス , ミスマッチ修復 , マイクロサテライト不安定性 , G-T Mismatch-Binding Protein , MutL Protein Homolog 1 , MSH2 Protein , Mismatch Repair Endonuclease PMS2 Keyword: MutL Protein Homolog 1 , Mismatch Repair Endonuclease PMS2 , Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis , Population Surveillance , Practice Guidelines as Topic , Microsatellite Instability , DNA Mismatch Repair , MSH2 Protein, Human pp.471-476

発行日 2013年9月20日 Published Date 2013/9/20

DOI https://doi.org/10.19020/J05332.2014036940

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

リンチ症候群は長らくHNPCCとも呼ばれてきたが,ミスマッチ修復系の異常に起因する常染色体優性遺伝形式の癌家系症候群である.全大腸癌に占める頻度の高さ,若年発症,大腸多発癌や他臓器癌発生などの特徴からその臨床的意義はきわめて大きい.診療に当たっては,遺伝子診断･遺伝カウンセリング等の知識･スキルも必要であり,チーム医療が不可欠である.その発癌分子機構の検索は癌研究自体にも大きな貢献を為し,基礎･臨床両面にわたって重要な疾患概念である.