希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI（倫理的・法的・社会的課題）

Exploring the ethical, legal, and social implications of genetic information utilization in rare diseases

　国内で希少疾患のゲノム情報の利活用が推進され，データ利活用の基盤整備が行われている状況に伴い，2023年に「ゲノム医療推進法」が施行された．現在，2025年11月に閣議決定された「ゲノム医療施策に関する基本的な計画」に基づき，ゲノム情報に基づく差別や偏見の防止のための取り組みが開始されている．一方，2000年代から早期に遺伝差別禁止法制を整備してきた諸外国でも，既存の規制が及ばない領域での新たな課題が生じている．また，AI技術の導入や，産業界も含めた国際的な幅広い利活用の促進は，従来は想定されていなかったゲノム情報のプライバシーリスクの懸念に関する議論を生じさせている．本稿では，希少疾患領域のゲノム解析研究の推進と法整備の状況を概観しながら，ゲノム情報に基づく差別・偏見への対処などをはじめとするELSI（倫理的・法的・社会的課題）について整理し，今後の課題について考察する．