ゲノム医療からAI，そして創薬へ

From genomic medicine to AI, and toward drug discovery

　次世代シークエンサーの技術発展により，ゲノム情報は創薬と医療の双方で重要性が高まっている．遺伝学的エビデンスは創薬の成功確率向上に寄与し，医療の現場では，ゲノム情報を用いた診断や治療方針決定を行うゲノム医療の実装が進められている．これらの推進には，ゲノム解析で得られるバリアントの疾患に対する機序解明，臨床的意義が鍵となる．しかし，バリアントの多くは分子機能や疾患との関連性が不明であり，さらに非コード領域や多因子疾患の理解には，ゲノム，エピゲノム，トランスクリプトームなど，多層的な情報統合が求められる．従来の統計的手法が限界をみせるなか，近年は生成モデルやタンパク質言語モデルを用いたバリアントの病原性予測，疾患メカニズム解明のためのオミクス統合によるマルチモーダルAI，深層学習を用いた疾患発症リスクスコアの推定など，AI技術が課題の克服に大きく貢献しはじめている．