遺伝性毛髪疾患のアップデート

Update of genetic hair diseases

　遺伝性毛髪疾患は，出生時より毛髪に何らかの異常を呈する疾患群であり，非症候性と症候性に大別され，現在までに50種類以上の疾患原因遺伝子が同定されている．非症候性のなかで日本人において最も患者数が多い疾患は常染色体潜性縮毛症（ARWH）であり，リパーゼH（LIPH）遺伝子の創始者バリアントによって発症することが判明している．症候性の場合は毛髪症状に加え，低汗症，乏歯症，口唇口蓋裂，指趾の形成異常，精神発達遅滞，難聴などのさまざまな症状が生じうるため，複数の診療科が連携して診療にあたる必要がある．また，毛髪症状を契機に他臓器の異常がみつかることもあることから，毛髪症状は症候性の疾患の確定診断のために重要な役割を果たすことがある．非症候性・症候性ともに，まずは臨床症状をもとに診断し，必要に応じて遺伝子検査を行うことが望ましい．