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特集 脱毛症治療
総説1
遺伝性毛髪疾患update
Update for genetic hair disorders
林 良太
1
Ryota Hayashi
1
1新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野
1Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences
キーワード：
縮毛症
,
連珠毛
,
LSS遺伝子
,
低汗性外胚葉形成不全症
Keyword:
縮毛症
,
連珠毛
,
LSS遺伝子
,
低汗性外胚葉形成不全症
pp.96-101
発行日 2026年2月1日
Published Date 2026/2/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004501
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●遺伝性毛髪疾患が疑われる患者の診察では，毛髪症状のほか，顔貌異常，歯・爪の形成異常，手指の形成不全，掌蹠角化症，発汗異常などの毛髪外症状を確認することが重要である．
●毛髪の形態異常がないか光学顕微鏡で確認をすることが重要である．
●遺伝子解析はもちろん重要だが，遺伝形式，臨床症状から原因遺伝子が推測できる．
（「ポイント」より）
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