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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 295, Issue 5 （November 2025）

医学のあゆみ 295巻5号（2025年11月発行）

Japanese English

第1土曜特集エピゲノム編集の進歩と医療応用への道

エピゲノム編集を用いた疾患モデル動物の創出 Creation of animal models of disease using epigenome editing 畑田出穂 ^1,2 , 堀居拓郎 ¹ , 森田純代 ¹ Izuho HATADA ^1,2 , Takuro HORII ¹ , Sumiyo MORITA ¹ ¹群馬大学生体調節研究所生体情報ゲノムリソースセンターゲノム科学リソース分野 ²群馬大学未来先端研究機構ウイルスベクター開発研究センターキーワード：エピゲノム編集 , エピゲノム疾患モデル動物 , シルバー・ラッセル症候群（SRS） Keyword: エピゲノム編集 , エピゲノム疾患モデル動物 , シルバー・ラッセル症候群（SRS） pp.394-399

発行日 2025年11月1日 Published Date 2025/11/1

DOI https://doi.org/10.32118/ayu295050394

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参考文献 Reference

　エピゲノムは環境因子により変化し，さまざまな疾患発症に関与する．DNAメチル化などエピゲノムの異常が原因で発症する疾患は “エピゲノム疾患” とよばれ，その病態解明にはマウスなどでの病態再現が不可欠である．筆者らは，特定遺伝子のメチル化を効率的に操作する独自のエピゲノム編集技術を開発し，シルバー・ラッセル症候群（SRS）モデルマウスを作製した．SRSではH19上流領域の脱メチル化がみられるが，この領域をエピゲノム編集によりマウスで操作したところ，SRSでみられるIGF2発現低下や子宮内発育遅延（IUGR）などの症状が再現された．この結果から，H19上流領域の脱メチル化がSRSの原因と証明された．今後，エピゲノム編集マウスはエピゲノム疾患の原因遺伝子の特定，病態解明に役立つであろう．