先天性心疾患と染色体・遺伝子異常

はじめに

　先天性心疾患は出生1,000人につき，約10人（約1％）の頻度で発生する。日本小児循環器学会で行われた2022年の全国調査では，出生数777,047人に対して，先天性心疾患は9,298人で，発生率は1.21％であった^1）。先天性心疾患の60％は多因子遺伝であり，複数の遺伝子や環境要因が関与して発生するが，他の要因として，遺伝子コピー数異常が15％，染色体異常が13％，単一遺伝子異常が12％と報告されている^2）。表に先天性心疾患を合併する頻度が高い染色体異常，遺伝子異常を示した。以下に胎児，新生児期に遭遇することが多い主要な染色体異常を取り上げ，最近の知見を交えて述べた。