染色体異常による先天異常

1．正常染色体の構成

　ヒトの染色体は46個，そのうち，常染色体44個，性染色体2個よりなる。常染色体をA〜Gのグループに区分する（図1,2）。

　2．染色体異常の発生機転　染色体異常には，「数の異常」と「構造上の異常」とがある。これらの異常の発生機転としては，環境の影響により突然変異が起こつたり，あるいは遺伝によるものもある（図3,4）。