多発性骨髄腫におけるゲノム異常と臨床応用

Genomic abnormalities of multiple myeloma and its clinical implications

　多発性骨髄腫（MM）は，その進展過程のなかで複数のクローン（サブクローン）が存在し，ゲノム的に非常に不均一（heterogeneity）な性質を有する集団である^1）．一個体の中での骨髄と髄外病変では，その遺伝学的プロファイルが異なるとされ^2），このような性質がゲノム異常を基にした医療を実行する過程で障壁となると考えられる．現在でもR-ISS（Revised International Staging System）に代表されるような，MM発症に関わる部分のマクロな異常（染色体異常やコピー数変化）がいまだ予後に対して大きなインパクトを有し，ミクロな異常である塩基レベルのゲノム異常がどこまでMMの予後や治療選択に影響を与えるかについてはまだ確定的なものはなく，研究段階といえる．本稿では，MMの病態におけるゲノム異常・解析の現状と予後との関連性，今後の治療選択と臨床応用への展望について，基礎研究や臨床試験の結果を交えつつレビューする．