形質細胞様樹状細胞関連腫瘍におけるゲノム異常

Genomic abnormalities in plasmacytoid dendritic cell-associated tumors

　形質細胞様樹状細胞（pDC）に関連する腫瘍性の病態として，芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍（BPDCN）と骨髄性腫瘍に伴う成熟形質細胞様樹状細胞増殖症（MPDCP）が知られている．BPDCNは皮膚病変を特徴とするまれで予後不良な造血器腫瘍である．BPDCNではエピジェネティクス関連，スプライシング関連の遺伝子異常が高率に認められ，8q24（MYC），MYBの再構成が一部の症例にみられるなど，近年そのゲノム異常の全体像が明らかになりつつある．造血幹細胞からBPDCN細胞に至る腫瘍化の過程についても解析が進んできた．実臨床で治療に直結するゲノム異常は明らかではないが，さまざまな新規治療法が検討されている．本稿では，それらの知見を概観するとともに，MPDCP，pDC増生を伴う急性骨髄性白血病（pDC-AML）といったpDC関連腫瘍でみられるゲノム異常についても紹介する．