組織球腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性

Genomic abnormalities and clinical utility in histiocytic neoplasms

　組織球腫瘍は，骨髄由来の未熟樹状細胞，単球，マクロファージを起源とする腫瘍性疾患である．約半数にBRAF^V600E遺伝子変異が認められ，残り半数に他のMAPキナーゼ（MAPK）経路の遺伝子変異や受容体チロシンキナーゼの活性化変異が認められることから，MAPK経路の恒常的な活性化が腫瘍形成に関連している．近年，遺伝子変異に基づく病理組織学的分類や分子標的治療の進歩がみられる疾患群である．希少疾患のため，まだ実態が十分把握されておらず，今後，日本でも遺伝子解析を実施し，標準治療を確立していく必要がある．