雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 287, Issue 13 （December 2023）

医学のあゆみ 287巻13号（2023年12月発行）

Japanese English

第5土曜特集アルツハイマー病――研究と治療の最前線

バイオマーカーとゲノム

アルツハイマー病のGWAS GWAS for Alzheimer’s disease 宮下哲典 ¹ Akinori MIYASHITA ¹ ¹新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野キーワード：アルツハイマー病（AD） , ゲノムワイド関連解析（GWAS） , バリアント , GWAS Catalog Keyword: アルツハイマー病（AD） , ゲノムワイド関連解析（GWAS） , バリアント , GWAS Catalog pp.942-950

発行日 2023年12月30日 Published Date 2023/12/30

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28713942

PDF(1789KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

　ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって，これまでに多数のアルツハイマー病（AD）感受性遺伝子やバリアントが見出され，病態研究の端緒となってきた．集団におけるマイナーアリルの頻度が1％以上のコモンバリアント，1％未満のレアバリアントの双方が解析対象となり，ADの発症や進展を高めるバリアントや，逆に抑制するバリアントが同定されている．解析に用いられる検体数は年々大規模化し，当初は数百例であったものが，最近では100万人を超えるに至っている．本稿ではウェブサイト “GWAS Catalog” をベースに，2007年のはじめての報告から2023年の現在に至るまでの論文を網羅し，概説する．レカネマブに代表されるAD疾患修飾薬が今後頻用されるであろう将来を見据え，ADゲノム解析の果たす役割についても言及する．