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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 287, Issue 13 （December 2023）

医学のあゆみ 287巻13号（2023年12月発行）

Japanese English

第5土曜特集アルツハイマー病――研究と治療の最前線

バイオマーカーとゲノム

質量分析を用いた血液バイオマーカー測定法の開発 The development of blood-based biomarker assay using mass spectrometry 金子直樹 ¹ , 中村昭範 ² Naoki KANEKO ¹ , Akinori NAKAMURA ² ¹株式会社島津製作所田中耕一記念質量分析研究所 ²国立研究開発法人国立長寿医療研究センターバイオマーカー開発研究部キーワード：血液バイオマーカー , 質量分析 , アミロイドβ（Aβ） Keyword: 血液バイオマーカー , 質量分析 , アミロイドβ（Aβ） pp.931-936

発行日 2023年12月30日 Published Date 2023/12/30

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28713931

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　アルツハイマー病（AD）の病理を反映する血液バイオマーカーは低コスト，低侵襲性で分析可能であることから切望されていたが，その臨床的有用性は長年明らかにされてこなかった．筆者らはこの課題に取り組むべく，免疫沈降法（IP）とマトリックス支援レーザー脱離イオン化飛行時間型質量分析法（MALDI-TOF MS）を組み合わせたIP-MALDI-MS法を開発し，質量分析による血漿内在性アミロイドβ（Aβ）の検出をはじめて報告した．この技術を用いて血漿APP669-711/Aβ1-42比がアミロイドPETと相関する新規バイオマーカーであることを報告した．さらに日本とオーストラリアのデータセットにおいて，APP669-711/Aβ1-42比，Aβ1-40/Aβ1-42比，および，それらの組み合わせ（composite biomarker）とアミロイドPETとの高い一致性を示した．疾患修飾薬の進展に伴い血液バイオマーカーの意義は高まっており，投薬対象者のスクリーニングや薬効モニタリング，診療におけるAD診断補助での使用が期待されている．