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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療法開発の現状 Current status of development in DMD-therapeutics 大越一輝 ¹ , 邦武克彦 ¹ , 青木吉嗣 ¹ Kazuki OKOSHI ¹ , Katsuhiko KUNITAKE ¹ , Yoshitsugu AOKI ¹ ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部キーワード：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） , ジストロフィンタンパク質 , 遺伝子治療 , 抗炎症療法 , 細胞移植 Keyword: デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） , ジストロフィンタンパク質 , 遺伝子治療 , 抗炎症療法 , 細胞移植 pp.928-933

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310928

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　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は，X染色体短腕上に存在するDMD遺伝子の変異が原因で発症する進行性の遺伝性筋難病である．ジストロフィンタンパク質は筋形質膜直下に存在し，欠損すると膜が脆弱となり，筋変性や壊死が起こるとされる．臨床では，抗炎症剤の副腎皮質ステロイドが一般的に用いられているが，進行を遅らせるのみで，いまだ決定的な治療法はない．しかし最近では，エクソン・スキップ療法，リードスルー療法，アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた遺伝子治療，細胞移植など，DMD発症の分子機序に基づいた治療法の開発が進んでおり，それらの臨床試験が盛んである．なかでもエクソン・スキップ療法は最も有望な治療法のひとつであり，これまでにビルトラルセンを含む4つのエクソン・スキップ薬が，わが国と米国で承認された．本稿では，日々進歩を遂げるDMDの新規治療戦略，開発の現状，そして課題について概説する．