デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソンスキップ療法

Challenges to antisense oligonucleotides-based exon skipping for Duchenne muscular dystrophy

　筋ジストロフィーのうち，最も患者数が多く重症のデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する新しい治療法として，アンチセンスオリゴヌクレオチド（antisense oligonucleotide；AO）を用いたエクソンスキップ療法が近年有望視され，治療対象となる患者数が最も多いエクソン51を標的にしたエクソン51スキップの国際共同治験phase Ⅲが日本，フランス，ドイツなどで開始された。本稿では，DMDの新規治療法の中で最も臨床応用に近いと期待されているAOを用いたエクソンスキップ療法について，どのように研究が進められ，臨床への展開が期待されているのかを中心に述べたい。