4．筋ジストロフィー

Gene therapy of muscular dystrophy.

はじめに

　多くの疾患が遺伝子レベルで捉えられるようになり，分子病態の解明や遺伝子診断が目覚ましい発展を遂げてきた．さらに，その技術を治療にまで活かそうという発想が生まれ，遺伝子治療の可能性が具体的に検討され始めたのは1970年代からであった．そして1990年米国において，初めての本格的な遺伝子治療が，アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症を対象としてスタートした．わが国ではそれから遅れて1995年，同じくADA欠損症に対する臨床治験で開始以来，癌を中心として遺伝子治療の試みや申請が相次いでいる（表1）．

　遺伝子治療は多くの可能性を持ち，当初は過大な期待が先行したが，必ずしも順調に成果があがったわけではなかった．研究が進むにつれ，in vitroとin vivoの効果の違いや，動物種による治療効果の差が明らかになり，遺伝子導入技術に関する基礎研究の必要性が強調された．「筋ジストロフィー」の遺伝子治療も同様に，これまで多くの基礎的研究が活発に積み重ねられてきた一方で，今ようやく臨床治験が展開されはじめたという段階を迎えた．