はじめに

Introduction

　今回，遺伝性神経・筋疾患の診療と研究の最前線に関する企画を担当する機会をいただいた．ミオパチーや筋ジストロフィーに加えて，神経筋接合部疾患，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA），球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy：SBMA），シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease：CMT）を含む神経・筋疾患の全体を網羅しつつ，それぞれ第一線で活躍されているエキスパートの先生方に執筆をお願いした．また最近，診断への応用が進みつつある次世代シークエンサーによるRNAの網羅的解析技術や超高齢社会を迎えて大きな問題となっているサルコペニアについても項を設けた．