疾患ゲノム解析Ⅰ：NGS解析

Genomic analysis using next generation sequencing data

SUMMARY

次世代シークエンス技術（NGS）のめざましい発展により，さまざまな生物種の細胞レベルでのDNA配列決定が可能になってきている．この技術は，全染色体（全ゲノム）をシークエンスする全ゲノムシークエンス解析（WGS），全ゲノムの1～2％の遺伝子コード領域（エクソーム）に限ってシークエンスする全エクソームシークエンス解析（WES）に応用され，ヒトの疾患原因変異の探索，同定などに利用されている．そこで本稿では，NGS解析を用いた疾患原因変異の同定法である家系解析と関連解析について概説し，今後の展望を述べる．