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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 280, Issue 12 （March 2022）

医学のあゆみ 280巻12号（2022年3月発行）

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連載バイオインフォマティクスの世界・第2回

トランスクリプトームデータの一般的な解析手順 The general workflow of transcriptome data analysis 橋本浩介 ¹ Kosuke HASHIMOTO ¹ ¹大阪大学蛋白質研究所キーワード：トランスクリプトーム , 遺伝子発現 , マッピング Keyword: トランスクリプトーム , 遺伝子発現 , マッピング pp.1267-1272

発行日 2022年3月19日 Published Date 2022/3/19

DOI https://doi.org/10.32118/ayu280121267

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ヒトの体は数百種類の細胞で構成され，細胞種ごとに異なる遺伝子のセットが使われている．トランスクリプトーム解析は，発現している遺伝子全体を明らかにし，細胞や組織を遺伝子発現によって特徴づけることを目的としている．シークエンサー技術の発達に伴って，トランスクリプトームデータは大規模化し，解析のためのツールも洗練されてきた．本稿ではデータベースに公開されているヒト受精卵のRNA-Seqデータを使い，一般的な解析の手順を説明する．具体的には，FASTQファイルのダウンロードとクオリティ検証から始めて，ヒトゲノムへのマッピングとカウントテーブルの作成，2群間で発現差のある遺伝子の特定を行うとともに，それらに必要なツールと期待される結果や注意点などを解説する．