メラノサイトの初代培養により遺伝学的に診断確定した神経線維腫症1型モザイク

Mosaic neurofibromatosis type 1 genetically confirmed by primary culture of melanocytes

●チェッカーボードパターンに分布し，その内部に雀卵斑様色素斑およびカフェオレ斑を認める淡い褐色調皮膚が契機となり，神経線維腫症1型の体細胞モザイクと臨床診断した．

●神経線維腫症1型の体細胞モザイク例ではNF1の病的体細胞バリアントをもつ細胞が身体の一部に分布することにより，神経線維腫症1型にみられる臨床所見の一部が身体の一部分に限局して出現する．

●色素異常部の皮膚から初代培養したメラノサイトにNF1の病的バリアントを同定し，診断確定に至った．

（「ポイント」より）