遺伝学的解析の総説

・遺伝学的解析では，レファレンス配列と解析対象の配列の比較を行う．

・同定されたバリアントの記載法にはルールがある．

・複数の手法で病原性を確認し，そのうえで遺伝カウンセリングにつなげる．

（「POINT」より）