Japanese
English
特集 最近の水疱症
臨床例
単純型表皮水疱症の姉妹例
Epidermolysis bullosa simplex in sisters
佐藤 幸乃
1
,
劉 暘
2
,
林 耕太郎
1
,
鎌田 昌洋
1
,
大西 誉光
1
,
久保 亮治
3
,
多田 弥生
1
Yukino Sato
1
,
Yang Liu
2
,
Kotaro Hayashi
1
,
Masahiro Kamata
1
,
Takamitsu Ohnishi
1
,
Akiharu Kubo
3
,
Yayoi Tada
1
1帝京大学医学部皮膚科学講座
2東京大学医学部皮膚科学教室
3慶應義塾大学医学部皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Teikyo University School of Medicine
2Department of Dermatology, Tokyo University School of Medicine
3Department of Dermatology, Keio University School of Medicine
キーワード：
単純型表皮水疱症
,
KRT5遺伝子
,
ミスセンス変異
Keyword:
単純型表皮水疱症
,
KRT5遺伝子
,
ミスセンス変異
pp.158-161
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002410
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・generalized intermediate型の単純型表皮水疱症（epidermolysis bullosa simplex：EBS）の15歳女性例を報告した。
・家系内に同症がおり、患者と姉の（Keratin5）KRT5遺伝子にc.983A＞T（p.D328V）変異とヘテロ接合性を認めた。
・EBSでは同じ遺伝子変異でも臨床が異なりうることが示唆された。
（「症例のポイント」より）
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