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Rinsho Hifuka Volume 79, Issue 10 （September 2025）

臨床皮膚科 79巻10号（2025年9月発行）

Japanese English

症例報告

KLHL24の遺伝子変異を伴う単純型表皮水疱症の1例 A case of epidermolysis bullosa simplex with cardiomyopathy due to Kelch-like family member 24 gene mutation 河内麻理子 ¹ , 樋口哲也 ¹ , 石河晃 ² Mariko KOCHI ¹ , Tetsuya HIGUCHI ¹ , Akira ISHIKO ² ¹東邦大学医療センター佐倉病院皮膚科 ²東邦大学医療センター大森病院皮膚科 ¹Department of Dermatology, Toho University, Sakura Medical Center, Sakura, Japan ²Department of Dermatology, Toho University, Omori Medical Center, Tokyo, Japan キーワード：単純型表皮水疱症 , KLHL24遺伝子 , 拡張型心筋症 Keyword: 単純型表皮水疱症 , KLHL24遺伝子 , 拡張型心筋症 pp.741-745

発行日 2025年9月1日 Published Date 2025/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.002149730790100741

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要約　15歳，女児．出生直後から顔面，四肢，口腔粘膜などの間擦部に水疱を呈していた．病理組織像と電子顕微鏡所見にて表皮内水疱がみられた．蛍光抗体法では基底膜構成蛋白質において発現低下や減弱はみられなかった．以上の経過より，単純型表皮水疱症と診断したが，ケラチン5，ケラチン14，プレクチンの遺伝子に変異は認められなかった．また心機能障害もみられていない．Kelch-like family member 24（KLHL24）遺伝子の変異によって引き起こされる単純型表皮水疱症が2016年に報告され，その後の2017年，自験例においてKLHL24遺伝子を検索したところ，遺伝子変異が検出された．KLHL24遺伝子の変異は心筋細胞においてデスミンの過剰分解を起こし拡張型心筋症を発症する可能性がある．KLHL24遺伝子変異を伴うEBSでは定期的な心臓病変のスクリーニングが必要である．