家系内孤発例であったDowling-Meara型単純型表皮水疱症

＜症例のポイント＞家系内孤発例であるため当初は劣性栄養障害型を疑った。蛍光抗体法と電子顕微鏡による検索でDowling-Meara型と診断した。遺伝子検索で患児の片方のalleleにKRT14の変異(c.373C>T、p.Arg125Cys)を認めた。両親にはKRT14遺伝子の変異はなく、de novo変異と考えられた。