特集 遺伝子検索を行った皮膚病
臨床例
家系内孤発例であったDowling-Meara型単純型表皮水疱症
田中 博子
1
,
吉田 憲司
,
根岸 亜津佐
,
石井 健
,
江藤 宏光
,
佐々木 貴史
,
久保 亮治
,
石河 晃
1東邦大学 医学部皮膚科学講座
キーワード：
表皮水疱症-単純型
,
魚鱗癬-尋常性
,
電子顕微鏡検査法
,
色素失調症
,
鑑別診断
,
変異
,
間接蛍光抗体法
,
表皮水疱症-栄養障害型
,
表皮水疱症-接合部型
,
遺伝学的検査
,
創傷被覆材
,
Keratin-14
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Genetic Testing
,
Incontinentia Pigmenti
,
Mutation
,
Microscopy, Electron
,
Epidermolysis Bullosa, Junctional
,
Epidermolysis Bullosa Simplex
,
Ichthyosis Vulgaris
,
Epidermolysis Bullosa Dystrophica
,
Fluorescent Antibody Technique, Indirect
,
Keratin-14
pp.797-800
発行日 2016年8月1日
Published Date 2016/8/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356561
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＜症例のポイント＞家系内孤発例であるため当初は劣性栄養障害型を疑った。蛍光抗体法と電子顕微鏡による検索でDowling-Meara型と診断した。遺伝子検索で患児の片方のalleleにKRT14の変異(c.373C>T、p.Arg125Cys)を認めた。両親にはKRT14遺伝子の変異はなく、de novo変異と考えられた。
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