間葉系腫瘍における遺伝子異常

Genetic abnormalities in mesenchymal tumors

　間葉系腫瘍は，筋肉，血管など支持組織または結合組織と呼ばれる間葉系組織から発生する腫瘍で，ヒトの癌全体の1％程度を占める．近年の細胞生物学や分子生物学的技法の進歩により，多くの疾患の分子基盤が明らかにされつつある．肉腫を含む間葉系腫瘍についても例外ではなく，症例の集積とともに詳細な解析が進んでいる．とくに，軟部肉腫には上皮性腫瘍にはみられない種々の染色体異常が知られていたが，現在までに，ほぼすべての特異的染色体転座による遺伝子異常，すなわちキメラ遺伝子の単離が行われた．この結果，いくつかの骨軟部腫瘍の分類がよりわかりやすく，また論理的に整理された．

　さて，間葉系腫瘍は，非常に多様な腫瘍を含むものである．その中でも本稿においては，とくに皮膚科領域で高頻度にみられる間葉系腫瘍のうち特異的な遺伝子異常を有する疾患に関して述べたい．

（「はじめに」より）