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Practical Dermatology Volume 38, Issue 8 （August 2016）

皮膚病診療 38巻8号（2016年8月発行）

特集遺伝子検索を行った皮膚病

臨床例

ATP2C1遺伝子に新規変異を認めたHailey-Hailey病島本純子 ¹ , 谷崎英昭 , 黒川晃夫 , 森脇真一 , 濱田尚宏 , 橋本隆 ¹大阪医科大学皮膚科学教室キーワード： Betamethasone , Paget病-乳房外 , Roxithromycin , 酸化亜鉛 , 皮膚炎-脂漏性 , 鑑別診断 , 多剤併用療法 , 経口投与 , 経皮投与 , 変異 , 白癬 , 皮膚腫瘍 , 天疱瘡-良性家族性 , Mequitazine , Olopatadine , 遺伝学的検査 , ATP2C1 Protein , 天疱瘡-落葉状 , Calcipotriol-Betamethasone Dipropionate Keyword: Olopatadine Hydrochloride , Administration, Cutaneous , Administration, Oral , Betamethasone , Diagnosis, Differential , Drug Therapy, Combination , Genetic Testing , Mutation , Paget Disease, Extramammary , Pemphigus , Skin Neoplasms , Dermatitis, Seborrheic , Tinea , Zinc Oxide , Roxithromycin , Pemphigus, Benign Familial , Mequitazine , ATP2C1 Protein, Human , Betamethasone Dipropionate, Calcipotriol Drug Combination pp.793-796

発行日 2016年8月1日 Published Date 2016/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356560

PDF(1075KB)

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文献概要
1ページ目

＜症例のポイント＞51歳、男性。2000年より腋窩、鼠径部に湿潤性紅斑が存在していた。皮膚生検にて基底層直上に裂隙が認められ、裂隙内には棘融解細胞がみられたことより、本症例をHailey-Hailey病と診断した。遺伝子検査を施行したところ、3番染色体長腕ATP2C1遺伝子のexon3に新規のヘテロ変異c.234delGが同定された。

Copyright© 2016 KYOWA KIKAKU Ltd. all rights reserved.

基本情報

皮膚病診療
38巻8号
（2016年8月発行）

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

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