皮膚がんを生じていない色素性乾皮症バリアント型の1例

＜症例のポイント＞色素性乾皮症バリアント型は、DNA複製時の損傷乗り越え機構に関わるDNAポリメラーゼη(POLH)の機能欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。本邦の色素性乾皮症バリアント型の遺伝子変異箇所は特定の4ヶ所に集中する傾向があり、自験例でもヘテロ接合性変異の1つはこのホットスポットに変異がみられた。自験例は皮膚がんをまだ生じていないが、将来的に皮膚がんを発症する可能性があるため、定期的な皮膚がんのチェックが必要で引き続き遮光指導することが大切である。