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Practical Dermatology Volume 38, Issue 8 （August 2016）

皮膚病診療 38巻8号（2016年8月発行）

特集遺伝子検索を行った皮膚病

臨床例

Werner症候群関谷徳子 ¹ , 小寺雅也 ¹名古屋大学医学部皮膚科学教室キーワード：ホモ接合体 , Werner症候群 , アキレス腱 , 下肢潰瘍 , 強皮症-全身性 , 鑑別診断 , 石灰沈着症 , 変異 , Rothmund-Thomson症候群 , 遺伝学的検査 , Huriez症候群 , Werner Syndrome Helicase , 先端早老症 Keyword: Werner Syndrome Helicase , Achilles Tendon , Calcinosis , Diagnosis, Differential , Homozygote , Genetic Testing , Leg Ulcer , Mutation , Rothmund-Thomson Syndrome , Scleroderma, Systemic , Werner Syndrome pp.809-812

発行日 2016年8月1日 Published Date 2016/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356564

PDF(1042KB)

＜症例のポイント＞難治性皮膚潰瘍を契機に受診し、特徴的な顔貌、毛髪の異常よりWerner症候群を考えた。遺伝子変異の検索の結果、WRN遺伝子の変異4のホモ接合体であった。特徴的な顔貌、毛髪変化のほか、両側白内障、軟部組織の石灰化、難治性皮膚潰瘍、かん高い嗄声といった主要徴候がすべてみられた。

基本情報

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

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