SERPINB7変異を認めた長島型掌蹠角化症の3例

＜症例のポイント＞長島型掌蹠角化症は、幼少期より掌蹠に境界明瞭な潮紅と軽度の過角化を特徴とする常染色体劣性遺伝性角化症である。症状は手指背や足背側にまで及ぶ特徴的な臨床像を示す。原因はセリンプロテアーゼインヒビターの1つをコードするSERPINB7遺伝子の変異であり、ほとんどの患者はc.796C>T(p.Arg266Ter)の変異を保持し、創始者変異と考えられている。長島型掌蹠角化症の手足の特徴として、短時間の浸水で白色変化をきたす。