点状掌蹠角化症1型の1例

56歳女性。25歳頃より掌蹠に角化を伴う皮疹が出現し、近医で尋常性疣贅の診断でヨクイニンの内服や外用治療などを受けていた。今回、改善せず、徐々に皮疹が増数してきたため受診となった。初診時、手掌と足底には大小不同の1～5mm大の点状の角化が多発してみられた。病理組織像では中央がドーム状に隆起し、角層と顆粒層の肥厚がみられた。また、AAGAB遺伝子検索では、15番染色体のエクソン2で195～198番の塩基が欠失したフレームシフト変異が認められた。点状掌蹠角化症1型と診断され、活性型ビタミンD3の外用を数ヵ月行ったが不変であり、現在は経過観察としている。