遺伝子診断により確定した点状掌蹠角化症の3代親子例

＜症例のポイント＞中年女性が20年来罹患する、点状の掌蹠角化である。自覚症状は伴わず、掌蹠の荷重部を中心に、粟粒大で境界明瞭な角化像を多数認めた。病理組織像では病変部の表皮が周囲よりも陥凹し、不全角化を伴わない一様な角質肥厚と顆粒層の肥厚を認めた。臨床像と家族歴より点状掌蹠角化症I型を疑い、遺伝子診断を行ったところ、AAGAB遺伝子の機能喪失変異を同定し確定診断した。点状掌蹠角化症は膵癌や大腸癌などの悪性腫瘍を合併する家系例の報告もあり早期の診断が必要である。