遺伝性角化症の病因と遺伝子診断の進歩

角層（角質）形成機構，すなわち角化を正常に維持するためには，表皮において角化細胞の恒常性が維持されるなかで，角層産生に関わる分子群が順序よく適切に発現し，その機能を果たすことが必要である．多くの角化症はこれら角化に関連する分子の機能が障害され，さらに二次的な炎症が加わって，多様な症状を生じてくる．本稿では代表的な遺伝性角化症の特徴を概説し，最近の角化症遺伝子診断の動向について解説する．（「はじめに」より）