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Practical Dermatology Volume 38, Issue 8 （August 2016）

皮膚病診療 38巻8号（2016年8月発行）

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topics

遺伝性角化症の病因と遺伝子診断の進歩山西清文 ¹ ¹兵庫医科大学皮膚科学教室キーワード：遺伝性疾患 , 角化症 , Darier病 , 魚鱗癬 , 掌蹠角皮症 , 汗孔角化症 , 配列分析 , 遺伝学的検査 , Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases , Megsin Keyword: Ichthyosis , Genetic Testing , Keratosis , Darier Disease , Keratoderma, Palmoplantar , Sequence Analysis , Porokeratosis , Genetic Diseases, Inborn , Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases , SERPINB7 Protein, Human pp.762-770

発行日 2016年8月1日 Published Date 2016/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356554

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

角層（角質）形成機構，すなわち角化を正常に維持するためには，表皮において角化細胞の恒常性が維持されるなかで，角層産生に関わる分子群が順序よく適切に発現し，その機能を果たすことが必要である．多くの角化症はこれら角化に関連する分子の機能が障害され，さらに二次的な炎症が加わって，多様な症状を生じてくる．本稿では代表的な遺伝性角化症の特徴を概説し，最近の角化症遺伝子診断の動向について解説する．（「はじめに」より）