長島型掌蹠角化症ものがたり 疾患概念の確立から、原因遺伝子SERPINB7の同定にいたるまで

長島型掌蹠角化症が，セリンプロテアーゼインヒビターをコードする遺伝子SERPINB7の変異による，常染色体劣性遺伝の掌蹠角化症であることが明らかとなり， 本疾患の独立性が確定した．本邦発の疾患概念が新たに1つ， 国際的に認知されることを大変喜ばしく思う．本稿では，長島型掌蹠角化症が1つの独立疾患であることが確立していく過程を歴史的に振り返るとともに，エクソーム解析による原因遺伝子同定の過程について紹介したい．（「はじめに」より）