Grover病との鑑別を要したDarier病

＜症例のポイント＞Darier病は常染色体優性遺伝疾患で、細胞内のカルシウムポンプをコードするATP2A2遺伝子の変異が原因である。小児期や10歳代で発症することが多く、高齢での発症･悪化はまれである。今回、紅色丘疹が持続するため、腹部の丘疹から皮膚生検をしたところ、基底層の裂隙形成を認めた。Grover病を疑い自然軽快を期待したが軽快せず、遺伝子診断を行いDarier病と診断した。エトレチナートの内服で紅斑･丘疹は軽快傾向である。高齢になってから症状が出現、悪化してきた場合、他疾患との鑑別･診断の手段として遺伝子診断は有効である。