ナックルパッド様皮疹を伴ったVoerner型掌蹠角化症の1例

20歳男性。1歳頃より両手掌と両足底の角質肥厚を認めるも放置していた。今回、職場定期検診にて精査を勧められたことから受診となった。初診時、両手掌と両足底に限局したびまん性の過角化を認め、右示指･両中指と両第II趾のMP関節背側にはナックルパッド様皮疹がみられた。左手掌より生検を実施し、病理組織学的に著明な角質細胞の空胞変性、核濃縮と、不規則で粗大なケラトヒアリン顆粒がみられた。ケラチン9遺伝子の解析では、コドン163の第487塩基がシトシンからチミンに置換しており、アミノ酸がアルギニンからトリプトファンに変化していた。以上より、ナックルパッド様皮疹を伴ったVoerner型掌蹠角化症の診断に至った。診断後は近医にて尿素含有外用薬による加療中である。