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Volume 40, Issue 9 （September 2024）

JOHNS 40巻9号（2024年9月発行）

Japanese English

特集てこずった症例・難治症例にどう対応するか

耳領域

CHARGE症候群に対する人工内耳手術症例山本典生 ¹ Norio Yamamoto ¹ ¹神戸市立医療センター中央市民病院耳鼻咽喉科キーワード： CHARGE症候群 , 人工内耳植え込み手術 , 高度難聴 Keyword: CHARGE症候群 , 人工内耳植え込み手術 , 高度難聴 pp.983-986

発行日 2024年9月1日 Published Date 2024/9/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000001230

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　CHARGE症候群は，coloboma（網膜・脈絡膜，視神経乳頭，虹彩などの眼組織の部分欠損），heart defect（先天性心疾患），choanal atresia（後鼻孔閉鎖），retardation（発達遅滞），genital and urinary abnormalities（外性器や尿路系の異常），ear abnormalities（耳の形態異常，聴力障害）の頭文字から命名された，多発奇形を合併する症候群である。原因遺伝子としてCHD7遺伝子が同定されており^1），90％以上の症例で同遺伝子のバリアントが検出されるが，そのほとんどはde novoのバリアントとされている^2）。