CHARGE症候群の小児3例における人工内耳埋め込み術後の聴性行動反応の変化

The change of auditory response of three children with CHARGE syndrome after cochlear implantation

はじめに

　CHARGE症候群は，初期にはCHARGE associationという診断名が使われた多発奇形症候群である^1）。網膜の部分欠損，心奇形，後鼻孔閉鎖，成長障害・発達遅滞，外陰部低形成，耳奇形・難聴を主症状とする。その後の分子遺伝学の進歩によりCHD7遺伝子のヘテロ変異（ha8番染色体8q12.1に存在するChromodomain helicase DNA binding protein-7）が原因の1つであることが判明した^2）。耳科学的には外耳・中耳・内耳の奇形による難聴が認められことが多く，難聴の程度も軽度から高度までさまざまである。聴覚障害に対してはまず補聴器装用となるが，知的発達障害のため，そのフィッティングは容易ではない。高度難聴例では補聴器で効果が得られないため，人工内耳の適応が検討されるが，発達障害や内耳奇形のため，その判断は難しい。今回，われわれはCHARGE症候群小児例で高度難聴を認め，補聴器装用効果が乏しい小児3例に対し人工内耳埋め込み術を行った。その経験と，術後の聴性反応の変化について報告する。

　CHARGE syndrome is a multiple abnormality syndrome, involving coloboma, heart malformation, atresia of the choana, retardation of development, genital hypoplasia, malformation of ear as its main symptoms. In the case of severe hearing loss, the feasibility of cochlear implantation in the presence of developmental impairment or inner ear malformation is occasionally regarded as questionable even when cochlear implant is applied for hearing improvement. We performed cochlear implantation for three patients with CHARGE syndrome and followed up their language and hearing development. The postoperative hearing threshold markedly improved. While there were no changes in language development. The patients' communication skills has been improved.