新生児期の遺伝学的検査

はじめに

　新生児期に行われる遺伝学的検査は，症状のない者（健常児）に対するものと，症状のある者（患者）に対するものとに大きく分けることができる。前者の具体例としては，従来から行われてきた新生児マススクリーニングに加えて，近年，全国で取り組みが進んでいる脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）やライソゾーム病などを対象とした拡大新生児マススクリーニング検査がある。後者の例としては，新生児・小児期に発症する単一遺伝子疾患の原因診断のための遺伝学的検査や原因不明の患者を対象とした網羅的遺伝子解析研究がある（図1）。