新生児医療における遺伝学的検査

はじめに

　重症新生児のうちの5〜10％は，遺伝子異常による疾患を持つとされる．次世代シーケンサーの登場により網羅的遺伝子解析技術が進歩し，DNAのレベルでゲノムを分析することが可能になった．これにより，多くの疾患の原因が明らかになってきている．遺伝学的検査を行う際には，各解析技術の長所および短所をよく理解することに加えて，適切な遺伝カウンセリングを行うことが重要である．本稿では，代表的な遺伝学的検査として，染色体Gバンド検査，マイクロアレイ染色体検査，次世代シーケンサーによる解析について概説し，小児・新生児医療現場への応用について述べる．