雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Kensa Volume 39, Issue 13 （December 1995）

臨床検査 39巻13号（1995年12月発行）

Japanese English

研究

PCR-SSCP法によるβサラセミア遺伝子変異スクリーニング Screening for Mutations in β Thalassemia Patients Using PCR-SSCP Analysis 池上由美子 ¹ , 井手口裕 ¹ , 大久保久美子 ¹ , 高尾マユミ ¹ , 後藤潮 ¹ , 小野順子 ¹ Yumiko IKEGAMI ¹ , Hiroshi IDEGUCHI ¹ , Kumiko OKUBO ¹ , Mayumi TAKAO ¹ , Ushio GOTO ¹ , Junko ONO ¹ ¹福岡大学病院臨床検査部 ¹Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Fukuoka University Hospital キーワード： βサラセミア , PCR-SSCP法 , 遺伝子変異スクリーニング , 銀染色法 Keyword: βサラセミア , PCR-SSCP法 , 遺伝子変異スクリーニング , 銀染色法 pp.1451-1454

発行日 1995年12月15日 Published Date 1995/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542902782

PDF(3093KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　筆者らは，日本人に高頻度とされる7種類のβサラセミア遺伝子変異についてPCR-SSCP法を用いてスクリーニングを実施した．βサラセミア21例中16例（76％）にはこれらの変異のいずれかが検出された．残り5例のうち4例は他の変異が疑われ，DNAシークエンシングで新たに2変異が同定された．本法は，PCR装置以外は特別な設備を必要とせず，所要時間が短く，検査室での遺伝子変異スクリーニングに有用であると考えられた．