【コラム】骨系統疾患の早期診断のための体格指数の開発

はじめに

　骨系統疾患はまれな疾患であるが，乳児期に重大な合併症をきたすことがあり，早期に診断する必要がある。骨系統疾患のスクリーニングとして，胎児超音波検査での大腿骨長（femur length：FL）短縮があるが，small for gestational age（SGA）や染色体異常などでも同様の所見を認めることがあり，FLのみでスクリーニングすることは困難である。出生後の評価として頭囲/身長（head circumference/height：HC/HT）比が用いられることがある。しかし，出生時にはSGAなど骨系統疾患と同様にHC/HT比が高値となる病態がある。そのため，出生時に骨系統疾患をスクリーニングするための新たな体格指数を開発し，その正確性を評価した。