次世代シーケンサ（NGS）を用いた遺伝子検査の基礎

Point

●遺伝子検査の主流は次世代シーケンサ（NGS）による解析に移行しており，すでに多くの検査が保険収載されています．

●NGSではガラス基板（フローセル）上の無数のクラスターに対し，シーケンス反応とシーケンスの読み取りを同時並行処理で行うことで，大量のシーケンスを実現しています．

●解析対象領域にライブラリを濃縮（エンリッチメント）するには3つの方法があり，どれも一長一短があります．

●現行のショート・リード・シーケンサにはいくつかの弱点があり，決して万能の検査法ではありません．これを解決すべく新たな機器や手法が開発されてきています．