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Volume 56, Issue 13 （October 2024）

小児内科 56巻13号（2024年10月発行）

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特集小児臨床検査2024

XV．染色体・遺伝子検査

1．総論　4）染色体FISH法 Chromosomal in situ hybridization, FISH 原田直樹 ¹ Naoki Harada ¹ ¹京都大学iPS細胞研究所基盤技術研究部門キーワード：異数性異常 , 微細欠失・重複 , ドライバー変異 , 染色体再構成 Keyword: 異数性異常 , 微細欠失・重複 , ドライバー変異 , 染色体再構成 pp.677-681

発行日 2024年10月25日 Published Date 2024/10/25

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002037

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参考文献 Reference

1FISH検査の意義と適応

　蛍光in situハイブリダイゼーション（fluorescence in situ hybridization：FISH）法は1990年代に普及した。染色体微細欠失・重複症候群の確定診断や腫瘍ドライバー変異の効率的な検出などを目的とし，ゲノムを俯瞰しながらも，形態学的分析ゆえに解像度や検出精度に限界のあるG分染法を補完する染色体検査法として広く利用されている。日本衛生検査所協会のアンケート調査によれば，2022年度には先天異常症・生殖障害の診断にかかわるFISH検査は3,333件（同区分のG分染法による検査は24,103件），白血病，リンパ腫，固形腫瘍などを対象としたFISH検査は151,065件（同区分のG分染法は208,701件）実施されている。また，2021年に保険適用化された出生後マイクロアレイ染色体（chromosomal microarray：CMA）検査の実施数は2,768件であった^1）。