10．家族性血球貪食性リンパ組織球症スクリーニング検査

Screening test for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

はじめに

　血球貪食性リンパ組織球症（hemophagocytic lymphohistiocytosis：HLH）は，細胞傷害性T細胞（cytotoxic T lymphocyte：CTL）とマクロファージの異常活性化による炎症性サイトカインの過剰産生（サイトカインストーム）を基本病態とする致死的な炎症症候群である。遺伝的素因を背景に主要表現型としてHLHを発症する原発性HLHと，感染症や膠原病・悪性腫瘍などに続発する二次性HLHとに大別されるが，原発性HLHの代表疾患が家族性血球貪食性リンパ組織球症（familial HLH：FHL）である。