Williams症候群

はじめに

　Williams症候群（WS）は，1961年にWilliamsらが大動脈弁上狭窄（supravalvular aortic stenosis：SVAS），特徴的顔貌（妖精様顔貌），精神発達遅滞を伴う4症例を報告し，翌年にBeurenらも同様の症候を認める3症例を報告したことにより症候群としての集積がなされ臨床像が確立した^1）。頻度は約1万人に1人の割合で発症するまれな遺伝性疾患であり，性差は認めない。WSは心血管疾患に特徴的顔貌，発達障害，非常に社交的で友好的な性格などが組み合わさっていることが特徴である^2）。